синдром Олбрайта

синдром Олбрайта

 

синдром Олбрайта
псевдогипопаратиреоз
НЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно-кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных кальцификатов, отмечаются судороги, умственная отсталость и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу; связывается с мутациями гена GNAS1, кодирующего гуанин-связывающий белок и локализованного на хромосоме 20.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

  • генетика

Синонимы

  • псевдогипопаратиреоз

EN

  • Albright syndrome


Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.

Поможем решить контрольную работу

Смотреть что такое "синдром Олбрайта" в других словарях:

  • синдром Олбрайта — синдром Олбрайта. См. псевдогипопаратиреоз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Синдром Олбрайта–Мак-Кьюна–Штернберга — Проявляется в детском возрасте. Этиология не известна. Проявляется нарушением функций шишковидной железы и других структур промежуточного мозга, что ведет к избытку продукции гонадотропинов и к преждевременному половому развитию. Вместе с тем… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром Олбрайта–Хадорна — Первичное нарушение калиевого обмена с периодическими гипокалиемическими параличами мышц. Проявляется пароксизмами общей слабости, болями в костях, спине, остеопорозом костей, гипо– или арефлексией, парестезиями, отеками, олигурией и… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • СИНДРОМ МАККЬЮНА ОЛБРАЙТА — мед. МакКьюна Олбрайта синдром (#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол женский (10:1). Клинические проявления • Кожные пятна по типу кофе с молоком • Скелетные • Полиостотическая фиброзная дис плазия •… …   Справочник по болезням

  • Олбрайта болезнь — (F. Albright, род. в 1900 г., амер. врач.; син: Олбрайта синдром, Олбрайта Мак Кьюна Штернберга болезнь) болезнь неясной этиологии, проявляющаяся преждевременным половым созреванием, множественной фиброзной остеодисплазией и гиперпигментацией… …   Большой медицинский словарь

  • Олбрайта болезнь — I Олбрайта болезнь (F. Albright, амер. врач, родился в 1900 г.) см. Псевдогипопаратиреоз. II Олбрайта болезнь (F. Albright, р. 1900 г., американский врач.; син: Олбрайта синдром, Олбрайта Мак Кьюна Штернберга болезнь) болезнь нежной этиологии,… …   Медицинская энциклопедия

  • Синдром Клайнфельтера — Кариотип …   Википедия

  • Синдром поликистозных яичников — Поликистозный яичник: ультразвуковое изображение МКБ 10 E …   Википедия

  • Синдром Ди Джоржи — Синдром Ди Джорджа …   Википедия

  • Синдром Шихана — Синдром Шихана(шэегана) МКБ 10 E23.023.0 МКБ 9 253.2253.2 DiseasesDB …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»